专家简介

李琴芬,贵州省产前诊断中心诊疗部主任,贵州医科大学附属医院产科副主任,1992年到贵阳医学院附属医院妇产科工作至今,一直从事临床工作,熟练掌握妇产科常见病、多发病及疑难重症病人的诊治及抢救,擅长围手术期保健、优生优育、胎儿宫内诊断、产科各种手术操作、产科合并症及并发症的诊治,产科疑难重症的救治等。

5月8日是“世界地贫日”,今年的主题是“关注地贫,筛诊治并重。”为倡导科学防控地贫,引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询,促进地贫患者早诊早治和规范化管理,当天下午,贵州医科大学附属医院产前诊断中心、妇产科、生殖中心、儿科及相关党支部的知名专家联合在该院门诊大厅举行了义诊活动。

义诊现场,前来咨询的患者及家属络绎不绝,义诊专家们一一为患者及家属答疑解惑。在提供相关咨询及就诊服务的同时,还进行了地中海贫血防治知识普及和宣传。

什么是“地贫”?贵州省产前诊断中心诊疗部主任、贵州医科大学附属医院产科副主任、主任医师李琴芬介绍,地中海贫血简称“地贫”,是一组遗传性溶血性贫血。其发病机制是合成血红蛋白α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡,导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的脾脏破坏,导致贫血,甚至发育异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见有α-地贫和β-地贫。

据了解,我国长江以南的广大区域为地贫高发区,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆等省市也是地贫高发区。

“父母双方若为相同类型的地贫基因携带者,怀孕以后所孕育的胎儿中,有1/4的几率是正常胎儿,1/2的几率是地贫基因携带者,1/4的几率是中重度地贫患者。”李琴芬说,地贫目前无特殊有效的药物及治疗手段,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命,造血干细胞移植是目前可能治愈地贫的方法,而脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

为此,开展地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的有效措施。2018年新版《孕前和孕期保健指南》中明确地中海贫血筛查是孕妇产检必查项目。

李琴芬提醒,多数地贫基因携带者没有特殊的临床症状,在婚前、孕前或产前等进行筛查,通过血常规和血红蛋白分析等筛查方法可以筛查出可疑患者,若需要确诊或者明确类型,则需要进一步进行地贫基因检测。地贫基因检测是地贫诊断的金标准,可以确定受检者基因型,用于遗传咨询指导产前诊断,避免重型地贫患儿的出生。

延伸阅读

多年来,贵州省高度重视出生缺陷防治工作,坚持综合施策、防治结合原则,通过落实出生缺陷“三级预防”,坚守婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查“四道防线”。尤其在强化地贫防控中,我省作为第一批全国地中海防控试点项目省,先后在黔东南州、黔南州、黔西南州、毕节市等开展地贫防控工作;在实现免费孕前优生健康检查全覆盖的基础上,全省各地自筹经费在项目规定内容外增加地中海贫血初筛内容,扩大筛查服务范围;还启动了全省高危人群出生缺陷防治补助试点项目。

此外,《贵州省整体提升卫生健康水平攻坚行动计划(2021—2030年)》要求“实施妇幼健康提质专项行动”,强调“加强出生缺陷综合防治,扩大唐氏综合征和地中海贫血基因检测、先天性心脏病筛查覆盖面”,有效保障孕产妇和新生儿健康。