重症肌无力是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为骨骼肌无力和易疲劳。尽管这一疾病早在1672年就被英国人Dr.Thomas Willis首次描述，但直到1895年，德国人Dr.Friedrich Jolly才首次用“myasthenis gravis pseudo-paralytic”来命名它。重症肌无力在全球范围内的发病率约为五千分之一，女性发病稍多于男性，且可见于任何年龄。本文将深入探讨重症肌无力的病因、症状、治疗及预防，帮助大家解开这一肌肉无力之谜。

1.病因：免疫系统敌我不分

重症肌无力属于自身免疫病，病因在于病人体内的自身抗体阻断了从神经到肌肉的正常信号传递。人体内的神经系统通过神经肌肉接头连接运动神经元和骨骼肌，这一结构在肌肉收缩过程中起着至关重要的作用。当指令到达神经末端的NMJ，会引起乙酰胆碱释放，与肌肉细胞表面的乙酰胆碱受体相结合，启动肌肉“兴奋-收缩”的动作。

然而，在重症肌无力患者中，由于免疫系统混乱，产生了敌我不分的抗体，这些抗体攻击自身的神经肌肉接头，破坏了神经跟肌肉的连接，导致肌肉无力。上世纪五六十年代，Dr.John Simpson曾提出重症肌无力可能由于AChR自身抗体引起，这一假说在1970年代初被Dr.Jon Lindstrom的实验所证实。他通过从电鳐中提纯AChR蛋白并注射到兔子身上，意外发现兔子变得虚弱无力甚至瘫痪死亡，这一发现奠定了免疫抑制剂治疗重症肌无力的理论基础。

除了AChR抗体，科学家还发现了其他自身抗体，如凝集素（Agrin）信号通路中的肌肉特异酪氨酸激酶（MuSK）抗体和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）抗体。这些抗体同样能够破坏神经肌肉接头的正常功能，导致肌肉无力。

2.症状：波动性肌无力

重症肌无力的临床症状主要表现为骨骼肌无力和易疲劳，且症状具有波动性，即“晨轻暮重”。发病初期，病人常常会感到眼睛或四肢酸胀不适，视物模糊，容易疲劳。随着病情发展，病人明显疲乏无力，眼皮下垂，口齿不清、咀嚼无力，甚至吞咽困难、呼吸困难，从而造成生命危险。

具体来说，重症肌无力在不同患者身上可以选择性地侵犯不同的骨骼肌：

（1）眼外肌无力：表现为眼睑下垂、复视、斜视，甚至眼球活动障碍。

（2）上肢肌肉无力：抬臂无力，梳头、穿衣服、刷牙等动作困难。

（3）颈部肌肉无力：抬头困难，经常处于低头状态。

（4）延髓肌肉无力：构音不清、吞咽困难、咀嚼无力、饮食呛咳。

（5）呼吸肌无：呼吸困难，咳痰无力，呼吸气短，或需要端坐呼吸、大口喘气。

（6）下肢肌肉无力：蹲起困难，行走无力，

易跌倒，登高、上楼梯困难。

3.治疗：药物与手术相结合

重症肌无力的治疗需要根据病情的严重程度对症治疗，常见的方式主要有药物治疗和手术治疗。

（1）药物治疗：胆碱酯酶抑制剂如甲基硫酸新斯的明、吡啶斯的明等，可以增加乙酰胆碱的浓度，改善神经肌肉接头处的传递功能。免疫抑制剂如糖皮质激素类药物（波尼松、地塞米松）、甲氨蝶呤、环磷酰胺等，可以抑制自身免疫反应，减轻症状并防止病情恶化。

（2）手术治疗：胸腺异常是重症肌无力发病的重要因素之一，65%-80%的患者存在胸腺增生，10%-20%的患者伴有胸腺瘤。对于胸腺异常的患者，胸腺切除术可以去除病因，使免疫系统恢复平衡。此外，对于眼外肌无力的患者，还可以进行上睑下垂手术或眼外肌切除术。

4.预防：提高免疫力，避免诱因

预防重症肌无力，关键在于提高免疫力和避免诱因。保持适当的运动，增强身体抵抗力，远离病毒，防止感冒的发生。合理饮食，保证充足的营养元素，特别是维生素D和钙的摄入，对维持神经肌肉的正常功能至关重要。此外，还要注意休息，避免过度劳累，特别是用眼过度。保持积极的心态，面对疾病时保持心情舒畅，有助于气血调和，肝脏功能协调，正气旺盛。

总之，重症肌无力是一种复杂的自身免疫性疾病，虽然目前尚无根治方法，但通过药物和手术相结合的治疗手段，可以有效缓解症状，提高患者的生活质量。随着对重症肌无力发病机制的不断深入了解，相信未来会有更多的突破，为失力者助力，使无力者有力。同时，通过合理的预防措施，我们也可以降低重症肌无力的发病风险，守护自己的健康。